Doença de Pompe ou Glicogenose Tipo IIa

Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana

Aspectos respiratórios da doença de Pompe: Relato de caso

Distribuição do tipo de fibras musculares e sua correlação genotípica na doença de Pompe – Dissertação

Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

Doenças hereditárias do sistema nervoso na infancia – Livro

Centro de referência em erros inatos do metabolismo

Doença de Pompe